电影《暮光之城》剧照

腹痛难忍却找不到病因

小琳的怪病是从去年年初开始的，她先是感到一阵剧烈的腹痛，痛到难以忍受的那种程度，可是大姨妈来了以后腹痛就慢慢消失了。之后的几个月里，她反复出现类似的情况，她为此做过胃镜、肠镜、小肠CT，甚至是腹腔镜下的探查，可始终诊断不明。

指导主管医生按照相关诊疗规范，帮她去查了个血液中的电解质，结果发现了钠离子浓度极低，内分泌医生黄佼医生当机立断，让患者晒尿。果然，晒晒尿液就明确了诊断。原来小琳是得了卟啉病，别名“吸血鬼原型病”!

罕见疾病误诊率高

福州总医院肝胆内科主任李东良主任医师表示，血卟啉病国内发病率仅为1/10万~1/100万。是一种罕见的代谢异常疾病，病因是人体血红素的合成出现障碍。卟啉是我们人体血红素合成过程的中间产物，是体内唯一的光敏剂，如果出现代谢异常在体内过度蓄积，阳光照射后就会出现光敏性皮炎。血液中泛着荧光、皮肤怕光、胃肠功能紊乱导致腹痛剧烈，成为血卟啉病的典型症状，严重的患者会出现肝硬化。

该组疾病通常是由于基因突变所导致，临床表现为三大主征：皮肤损害、腹部症状和神经精神症状。急性间歇性卟啉病是卟啉病相对常见的亚型，误诊率在60%以上，经常被误诊为急腹症(肠梗阻、阑尾炎、胆结石、胰腺炎)、神经精神疾病(格林巴利综合征、癫痫)，甚至行开腹手术。由于此疾病的罕见性和复杂性，即使在医疗发达的国家，也容易延误诊治，因此呈现发病率低，病死率高的现状。

怕光、嗜血“吸血鬼”不只是传说?

李东良主任介绍，血卟啉病患者怕光，太阳光紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，导致病人全身起水疱，引发感染，只能在黑暗中生活。同时，血卟啉病晚期患者的面部会出现变形，严重贫血导致面色苍白，手足末端也会发生变形。

另外，卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，加上随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长;他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血像嗜血……这些都让血卟啉病患者在外形上与传说中的吸血鬼有几分相似。