日前，由中国罕见病联盟主办的“2020年中国罕见病大会”在京举行。会上披露，我国已组建覆盖324家医院的全国罕见病诊疗协作网，同时建立了罕见病药品的优先审评审批程序，60天完成符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品审批。罕见病到底离我们有多远？对这类病，南阳市救助保障覆盖面如何？带着这些问题，记者走访了相关部门。

　　罕见病并不罕见

　　罕见病，是指发病率低、病情一般较为严重、诊断治疗较为复杂的疾病。但即便被称为“罕见”，全球已被发现的罕见病种类也达到了7000～8000种，3.5亿人深受其扰。罕见病中约有80%是遗传性疾病，50%的罕见病通常于患者儿童时发病，这些罕见病往往还会严重影响儿童的寿命和生存质量。

　　前几天召开的中国罕见病大会上发布的数据显示，我国现有各类罕见病患者2000万人。而在河南省，发病率较高的前10种罕见病分别是：进行性肌营养不良、血友病、脊肌萎缩症、视网膜色素变性症、甲基丙二酸血症、先天性白内障、白化病、结节硬化症、肝豆状核变性、神经纤维瘤。

　　“2018年我国出版的第一版罕见病目录中，囊括了121种罕见病，实际上罕见病则远远不止121种。”今年3月，南阳市中心医院神经内科接诊了一位患有视神经脊髓炎谱系疾病的花季少女。经过多学科会诊，院方为她制订了个性化治疗方案，极大改善了患者生活质量。之后，该科又治疗了3例这种病例，“由此可见，基于我国庞大的人口基数，罕见病其实离你我并不遥远。”该科医生说。

　　救助保障体系正逐步完善

　　“我是一名脊髓型肌萎缩患儿的妈妈，孩子今年两岁半了，每天都在死亡线上挣扎。”2019年，南阳市一位年轻妈妈在网上发出求助，呼吁将治疗罕见病的特效药更多更快地纳入医保体系，以解罕见病患者家庭燃眉之急。

　　由于罕见病的特殊性，其对症药物基本都存在投入高、研发难、上市难的风险，因而罕见病用药多价格高昂，患者往往不可及。

　　“以往罕见病诊治难、买药难、进医保难，近年来，从国家层面到各级地方政府，都在罕见病医疗救助方面进行了积极探索。”据南阳市医疗保障局有关负责人介绍，近年来我国不断探索建立罕见病用药保障机制，2019年国家医保目录调整中重点考虑罕见病等重大疾病治疗用药。目前，在121种罕见病治疗药物中，已在我国上市且有适应证的有50多种，其中40多种药物已纳入国家医保药品目录。

　　而为了进一步提高我省医疗保险参保人员用药保障水平，今年4月21日，河南省医疗保障局对外公布《关于规范完善我省重特大疾病医疗保障门诊特定药品使用管理工作的通知》，从4月份起，将2019年国家谈判药品麦格司他等27种药品暂定为河南省门诊特定药品，纳入医保门诊报销。

　　共建诊疗协作网络

　　在罕见病治疗方面，也有利好消息。为加强罕见病管理，提高诊疗水平，我国已建立罕见病诊疗协作网，共有324家医院加入，协作医院可实现双向转诊、远程会诊等。目前，河南省共有11家医院加入诊疗协作网，其中郑州大学第一附属医院为省级牵头医院，其他10家成员医院分别为：郑州大学第二附属医院、郑州大学第三附属医院、郑州大学第五附属医院、河南省儿童医院、河南省人民医院、河南省胸科医院、河南大学淮河医院、河南科技大学第一附属医院、新乡医学院第一附属医院、新乡医学院第三附属医院。

　　据悉，河南省罕见病防治中心也已在郑大一附院成立。南阳市几家诊疗能力较强、诊疗病例较多的医疗机构也正逐步加强罕见病诊疗体系建设，着力打造辐射周边市县的罕见病诊疗网络，依托多学科团队互联互通，加强协作和提高诊疗水平，以促进更多的罕见病患者获得有效治疗方法，更好保障罕见病患者的健康权益。（全媒体记者 刘纪晖）

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